933
Mitokondrie-DNA punktmutationer
 
 
Referensintervallsinformation
Se utlåtande.
 
BakgrundAnalysen används vid frågeställningen LHON (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy) för någon av mutationerna m.11778G>A, m.14484T>C, m.3460G>A i mitokondriellt DNA. Analysen utförs av Klinisk kemi, Enhet 5, Sektionen för Genanalys. För övriga punktmutationer i mitokondriellt DNA hänvisas till Avdelningen för Patologi och Genetik (031-342 28 87) 
 
RemissRemiss 2 Klinisk kemi, Metabola sjukdomar   SystemLymfocyter 
RemissordMtDNA punktmutation 
Provtagning och hantering 5 mL (drar 4 mL) EDTA rör.
Venblod.
Provet skall ej centrifugeras eller frysas.
Transporteras i rumstemperatur.  
 
MetodPCR-analys med restriktionsenzymklyvning
Storhet-Enhet-
NPU-KodSaknas  AckrediteradNej
 
Sahlgrenska Universitetssjukhuset, www.kliniskkemi.se, uppdaterad 2017-07-07 av Niklas Forsgard

Tillbaka  Startsida