933

Mitokondrie-DNA punktmutationer

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Lymfocyter

Rör el. motsv

5 mL (drar 4 mL) EDTA rör.

Provtagning

Venblod.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur.

Remiss

Remiss

Remissord

MtDNA punktmutation

Metod

Metodtyp

PCR-analys med restriktionsenzymklyvning

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

Referensintervallsinformation
Se utlåtande.

Bakgrund

Analysen används vid frågeställningen LHON (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy) för någon av mutationerna m.11778G>A, m.14484T>C, m.3460G>A i mitokondriellt DNA. Analysen utförs av Klinisk kemi, Enhet 5, Sektionen för Genanalys. För övriga punktmutationer i mitokondriellt DNA hänvisas till Avdelningen för Patologi och Genetik (031-342 28 87)
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.