11091

alfa-Mannosidas

Synonymer

a-mannosidos

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Lymfocyter

Rör el. motsv

K3-EDTA eller K2-EDTA 5 mL (drar 4 mL)

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Helblodet ska ej kylas eller frysas. Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3422425.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remissord

L-aMannosidas

Metod

Metodtyp

alfa-Mannosidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 3 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  :54: 38 - 94

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet alfa-mannosidas används vid diagnostik av alfa-mannosidos (OMIM#248500). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Alfa-mannosidas spjälkar alfa-bundet mannos som förkommer i kolhydratkedjan hos glykoproteiner. Mutationer i MAN2B1 genen leder till ackumulering av mannosinnehållande oligosackarider i alla celltyper. Alfa-mannosidos tillhör därmed sjukdomsgruppen glykoproteinoser. Respektive glykoproteinos har oftast ett karaktäristiskt mönster av utsöndrade glykokonjugat i urinen som används vid screeningundersökning av sjukdomsgruppen (lösliga glykokonjugat i urin). Symtom som kan tyda på en glykoproteinos är ofta förekommande infektioner/övre luftvägsinfektioner, varierande grad av grova anletsdrag, mild dysostosis multiplex samt kognitiv tillbakagång/mental retardation. Vid alfa-mannosidos förekommer även angiokeratom samt sensorineural hörselnedsättning.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.