11304
C18:0 plasmalogener
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Erytrocyter
Rör el. motsv
K3-EDTA eller K2-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).
Provtagning
8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se transport nedan.
Vid frågor kontakta sektionen för Enzymanalyser, telefon 031-3422425.
EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se transport nedan.
Vid frågor kontakta sektionen för Enzymanalyser, telefon 031-3422425.
Hantering
Provet skall ej centrifugeras eller frysas.
Transport
Transporteras i rumstemperatur med post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
Erc-C18:0PLGkvot
Metod
Metodtyp
Gaskromatografi-Masspektrometri
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Referensvärden
| Barn | Åldersintervall | Referensintervall |
| <15 år | 0,08 - 0,30 |
| Vuxna | Åldersintervall | Referensintervall |
| >=15 år | 0,12 - 0,21 |
Bakgrund
De första stegen i plasmalogenbiosyntesen sker i peroxisomerna varför störd
peroxisomfunktion kan leda till brist av plasmalogener. Peroxisomal screening används för att diagnostisera peroxisomal sjukdom och här ingår analys av plasmalogener i erytrocyter tillsammans med analys av långkedjade fettsyror (VLCFA), fytansyra och pristansyra i plasma. Plasmalogener är benämningen på ett antal vinyletrar med 16 respektive 18 kolatomer som substituerar fettsyran på position C1 i glycerofosfolipider, framför allt fosfatidyletanolamin. Vid två typer av peroxisomal dysfunktion föreligger uttalad brist av plasmalogener. Den ena typen är peroxisomal biogenesstörning (Zellwegergruppen)
och den andra är rhizomel kondrodysplasi (RCDP).
peroxisomfunktion kan leda till brist av plasmalogener. Peroxisomal screening används för att diagnostisera peroxisomal sjukdom och här ingår analys av plasmalogener i erytrocyter tillsammans med analys av långkedjade fettsyror (VLCFA), fytansyra och pristansyra i plasma. Plasmalogener är benämningen på ett antal vinyletrar med 16 respektive 18 kolatomer som substituerar fettsyran på position C1 i glycerofosfolipider, framför allt fosfatidyletanolamin. Vid två typer av peroxisomal dysfunktion föreligger uttalad brist av plasmalogener. Den ena typen är peroxisomal biogenesstörning (Zellwegergruppen)
och den andra är rhizomel kondrodysplasi (RCDP).
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.