11511
GBA genotyp
Synonymer
Gaucher genotyp
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Leukocyter
Rör el. motsv
Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA
Provtagning
Venblod blandas väl
Hantering
Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.
Remiss
Remissord
GBA genotyp
Metod
Metodtyp
PCR och sekvenseringsanalys
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Vid Gauchers sjukdom är GBA-genen, som kodar för glykosylceramidas, förändrad. Med hjälp av PCR-teknik och sekvenseringsanalys av genomiskt DNA kan sjukdomsassocierade nukleotidförändringar påvisas i exon 2-11 (NM_000157).
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.