11752
Chitotriosidas
 
 ÅldersintervallReferensintervall
  <40
 
BakgrundChitotriosidas är ett lysosomalt enzym som uttrycks i makrofager. Lipidinlagring i makrofager leder till uppreglering av chitotriosidas samt ökad utsöndring till blodbanan. Lipiden glukosylceramid upplagras i makrofager vid Mb Gaucher och ger en kraftigt ökad chitotriosidasaktivitet i blod hos obehandlade patienter (10-250 gångers ökning). Vid Mb Gaucher används chitotriosidasaktivitet som diagnostisk- och behandlingsmarkör. Patienter med andra lysosomala sjukdomar med lipidstörning (Niemann-Pick A, B, C samt Mb Wolman) har också en viss ökning av chitotriosidasaktiviteten (oftast < 10 gångers ökning). Substrat för chitotriosidas är s.k. chitiner vilka inte förekommer hos människan varför frånvaro av detta enzym inte får någon sjukdomskonsekvens.  
 
RemissRemiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar   SystemPlasma 
RemissordP-Chitotriosidas 
Provtagning och hantering K2-EDTA eller K3-EDTA 5 mL (drar 4 mL)
8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser, telefon 031-3430170.
Provet skall ej centrifugeras eller frysas.
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.  
 
MetodChitotriosidas
StorhetKatalytisk aktivitetskoncentrationEnhetnkat/L
NPU-KodSaknas  AckrediteradNej
 
Sahlgrenska Universitetssjukhuset, www.kliniskkemi.se, uppdaterad 2016-01-12 av Maria Blomqvist

Tillbaka  Startsida