11752

Chitotriosidas

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Plasma

Rör el. motsv

K2-EDTA eller K3-EDTA 5 mL (drar 4 mL)

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen för Metabolism DNA och enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remissord

P-Chitotriosidas

Metod

Metodtyp

Chitotriosidas

Storhet

Katalytisk aktivitetskoncentration

Enhet

nkat/L

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  <40

Bakgrund

Chitotriosidas är ett lysosomalt enzym som uttrycks i makrofager. Lipidinlagring i makrofager leder till uppreglering av chitotriosidas samt ökad utsöndring till blodbanan. Lipiden glukosylceramid upplagras i makrofager vid Mb Gaucher och ger en kraftigt ökad chitotriosidasaktivitet i blod hos obehandlade patienter (10-250 gångers ökning). Vid Mb Gaucher används chitotriosidasaktivitet som diagnostisk- och behandlingsmarkör. Patienter med andra lysosomala sjukdomar med lipidstörning (Niemann-Pick A, B, C samt Mb Wolman) har också en viss ökning av chitotriosidasaktiviteten (oftast < 10 gångers ökning). Substrat för chitotriosidas är s.k. chitiner vilka inte förekommer hos människan varför frånvaro av detta enzym inte får någon sjukdomskonsekvens.

Klinisk kemi:
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

Provsvar: 031 – 342 13 25

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.

Har du frågor kring en kemisk analys, kontakta jourläkare på Klinisk kemi, telefon 031-342 77 96.