13219

APOE genotyp

Synonymer

APOE

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Remiss

Remiss

Remissord

DNA-APOE genotyp

Metod

Metodtyp

PCR och genotypning med TaqMan

Storhet

Sekvensvariation

NPU-Kod

NPU19009

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

APOE-genen, som kodar för apolipoprotein E, förekommer i de tre varianterna APOE e2, APOE e3 och APOE e4. Med hjälp av PCR och genotypning med TaqMan-teknik är det möjligt att särskilja allelkombinationerna e2/e2, e3/e2, e3/e3, e4/e2, e4/e3, e4/e4 i genomiskt DNA. Ett flertal studier har visat att e4-allelen påtagligt ökar risken att utveckla Alzheimers sjukdom (AD) samtidigt som insjuknandeåldern är betydligt lägre hos APOE e4 bärare. ApoE genotypning kan därför användas som ett komplement i den kliniska diagnostiken, där fynd av APOE e4-allelen ger stöd för diagnosen AD. Utöver detta har det även visats att APOE e4-allelen är associerad med hyperkolesterolemi samt med en ökad risk för koronar hjärtsjukdom.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.