14260

Glukos-6-fosfatdehydrogenas

Synonymer

Glukos-6-fosfat dehydrogenas (EC 1.1.1.49) \ G6PD enzymaktivitet

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Blod

Rör el. motsv

Li-heparin eller K2-EDTA, 5 mL, undvik gelrör.

Provtagning

Venöst
Indikation för analys: Utredning av hemolytisk anemi. Screening för G6PD-brist inför behandling med vissa läkemedel. Vid nedsatt enzymaktivitet vid screeningtest utförs även kvantitativ enzymaktivitetsbestämning och eventuellt så kallat Heterozygottest. Om blodtransfusion givits de senaste tre månaderna måste detta anges på remissen. Bifoga 3 kapillära blodutstryk i samband med provtagning och beställning av G-6-PD. Lämpliga dagar för provtagning är måndag till onsdag.

Hantering

Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning.
Provet skall ej centrifugeras eller frysas.
Förvaras kylt. Hållbart 3 dygn

Transport

Transporteras kylt

Remiss

Remiss

Remissord

G-6-PD

Metod

Metodtyp

 

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

Referensintervallsinformation
Se läkarutlåtande

Bakgrund

Glukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD-brist) är den vanligaste metabola sjukdomen i röda blodkroppar och förekommer i hög prevalens i medelhavsområdet, Afrika och Asien. G-6-PD genen är lokaliserad till X-kromosomen och sjukdomen förekommer därför framför allt hos män, medan de flesta heterozygota kvinnor är symtomfria. Den kliniska bilden är varierande och de flesta patienter är symtomfria under normala förhållanden. Neonatal ikterus och kronisk hemolytisk anemi kan dock ses och akut förvärvad hemolytisk anemi kan induceras av läkemedel, favabönor (bondbönor) infektion mm.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.