14260
Glukos-6-fosfatdehydrogenas
SynonymerGlukos-6-fosfat dehydrogenas (EC 1.1.1.49) \ G6PD enzymaktivitet 
 
 
Referensintervallsinformation
Se läkarutlåtande
 
BakgrundGlukos-6-fosfatdehydrogenasbrist (G6PD-brist) är den vanligaste metabola sjukdomen i röda blodkroppar och förekommer i hög prevalens i medelhavsområdet, Afrika och Asien. G-6-PD genen är lokaliserad till X-kromosomen och sjukdomen förekommer därför framför allt hos män, medan de flesta heterozygota kvinnor är symtomfria. Den kliniska bilden är varierande och de flesta patienter är symtomfria under normala förhållanden. Neonatal ikterus och kronisk hemolytisk anemi kan dock ses och akut förvärvad hemolytisk anemi kan induceras av läkemedel, favabönor (bondbönor) infektion mm.  
 
RemissRemiss 4 Klinisk kemi, Hematologi   SystemBlod 
RemissordG-6-PD 
Provtagning och hantering Li-heparin eller K2-EDTA, 5 mL, undvik gelrör.
Venöst
Indikation för analys: Utredning av hemolytisk anemi. Screening för G6PD-brist inför behandling med vissa läkemedel. Vid nedsatt enzymaktivitet vid screeningtest utförs även kvantitativ enzymaktivitetsbestämning och eventuellt så kallat Heterozygottest. Om blodtransfusion givits de senaste tre månaderna måste detta anges på remissen. Bifoga 3 kapillära blodutstryk i samband med provtagning och beställning av G-6-PD. Lämpliga dagar för provtagning är måndag till onsdag.
Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning.
Provet skall ej centrifugeras eller frysas.
Förvaras kylt. Hållbart 3 dygn
Transporteras kylt  
 
Metod
Storhet-Enhet-
NPU-KodSaknas  AckrediteradNej
 
Sahlgrenska Universitetssjukhuset, www.kliniskkemi.se, uppdaterad 2018-03-14 av Maud Andersson

Tillbaka  Startsida