14616

Pipekolsyra

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Serum

Rör el. motsv

Rör utan tillsats eller gelrör.

Provtagning

Venblod eller kapillärblod
Minsta analysvolym 100 µL serum. För korrekt medicinsk bedömning ska anamnes och aktuell medicinering anges på remissen.

Transport

Om transport överskrider 8 h centrifugeras provet serum eller plasma avskiljes, fryses -20 ºC och transporteras fryst.

Remiss

Remiss

Remissord

S-Pipekolat

Metod

Metodtyp

LC-MS-MS

Storhet

Substanskoncentration

Enhet

µmol/L

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Ja

Referensvärden

BarnÅldersintervallReferensintervall
 <1 v3,75 - 10,80
 1 v - <18 år0,70 - 2,50

 

VuxnaÅldersintervallReferensintervall
 >=18 år0,70 - 2,50

Bakgrund

Pipekolsyra är en intermediär i lysinmetabolismen och oxideras av pipekolsyraoxidas, som är ett peroxisomalt enzym. Vid peroxisomala biogenesdefekter såsom Zellwegers syndrom ansamlas pipekolsyra.
Pipekolsyrakoncentrationen ökar också vid brist på adipinsemialdehyd dehydrogenas (antiquitin), som är en av orsakerna till pyridoxinberoende kramper (OMIM 266100).
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.