16295
KIT D816V Mutationsanalys
 
 
 
BakgrundMutationer i KIT genen förekommer vid många olika maligna tillstånd. En mutation i kodon 816 i exon 17 leder till en aminosyra substitution från Aspartat till Valin, och orsakar en ligandoberoende aktivering av KIT. Denna mutation kan ses hos c:a 80% av patienter med systemisk mastocytos och förekomst av mutationen i blod och/eller benmärg ingår i de diagnostiska kriterierna för sjukdomen. Analysen är baserad på digital PCR och genomiskt DNA. Indikation för analysen: Misstanke om systemisk mastocytos. Vid frågeställning KIT-mutation vid akut myeloisk leukemi används annan analysmetod (NGS myeloid panel).  
 
RemissRemiss 4 Klinisk kemi, Hematologi   SystemLeukocyter 
RemissordKIT D816V mutation 
Provtagning och hantering Vakuumrör K2-EDTA K3-EDTA
10 mL venblod eller 0,5-1 mL benmärgsaspirat blandas väl
Undvik provtagning dag före helg. Vid frågor kontakta Sektionen Genanalys 031-3427891
Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning. Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.
Transporteras snarast till Laboratoriet för Klinisk Kemi  
 
MetodKIT D816V mutationsanalys, LKC
Storhet-Enhet-
NPU-KodSaknas  AckrediteradNej
 
Sahlgrenska Universitetssjukhuset, www.kliniskkemi.se, uppdaterad 2017-01-24 av Angela Cheng Pettersson

Tillbaka  Startsida