16489
LysoGb3
Synonymer
globotriaosylsfingosin \ Mb Fabry
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Plasma
Rör el. motsv
K2-EDTA, 5 mL (drar 4 mL)
Provtagning
4 mL EDTA-blod
EDTA-blod: EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se "Transport" nedan.
Plasma: Plasma kan också skickas för analys. Förvara plasma vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning.
Vid frågor kontakta enheten för enzymanalyser, telefon 031-342 2425.
EDTA-blod: EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se "Transport" nedan.
Plasma: Plasma kan också skickas för analys. Förvara plasma vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning.
Vid frågor kontakta enheten för enzymanalyser, telefon 031-342 2425.
Transport
EDTA-röret transporteras i rumstemperatur med post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
P-LysoGb3
Metod
Metodtyp
Masspektrometri LC-MS-MS
Storhet
Substansmängdskoncentration
Enhet
nmol/L
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 3 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.
Referensvärden
| Åldersintervall | Referensintervall | |
| <0,55 |
Bakgrund
Analys av LysoGb3 (Lyso-globotriaosylceramid, Lyso-Gl3) i plasma används för diagnostik och behandlingsuppföljning av Mb Fabry, en X-bunden ärftligt sjukdom som orsakas av brist av det lysosomala enzymet alfa-galaktosidas. Primär diagnostik utförs enzymatiskt. Enzymet spjälkar alfa-bunden terminal galaktos i olika glykosfingolipider där den helt dominerande är globotriaosylceramid (Gb3;Gl3;CTH), men även LysoGb3 har föreslagits vara del av den patogena processen. Vid brist av detta enzym sker en gradvis upplagring i många organ och celltyper. Män med Mb Fabry har före insatt behandling en klart ökad koncentration av LysoGb3 i plasma. Efter insatt behandling så sker en påtaglig reduktion av LysoGb3 koncentrationen. Kvinnliga anlagsbärare har oftast en mätbar ökning av LysoGb3.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.