17981

MYD88, CXCR4-mutation

Synonymer

MYD88 L265P-mutationsanalys

Provtagningsanvisning

Provmaterial

DNA

Rör el. motsv

Vakuumrör K2-EDTA eller K3-EDTA

Provtagning

10 mL venblod eller 0,5-1 mL benmärgsaspirat blandas väl
Undvik provtagning dag före helg. Vid frågor kontakta Genetiklaboratorier 031-3427891.

Hantering

Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning. Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Transport

Transporteras snarast till Laboratoriet för Klinisk Kemi

Remiss

Remiss

Remissord

NGS MYD88 och CXCR4

Metod

Metodtyp

Next generation sequencing (NGS)

Ackrediterad

Nej

Bakgrund

Mutation i MYD88, specifikt mutationen MYD88 L252P (även känd som L265P), kan påvisas vid >90% av fall med lymfoplasmocytiskt lymfom (inklusive Mb Waldenström). Analysen används vid differentialdiagnostik och kan utföras på benmärgsaspirat eller blod. Analysen är även aktuell vid misstanke om CNS-engagemang av lymfomet, Bing-Neels syndrom. I analysen ingår även detektion av mutation i genen CXCR4 som även denna är vanligt förekommande vid lymfoplasmocytiskt lymfom. Förekomst av CXCR4-mutation kan påverka behandlingsval.
Viktigt för tillförlitligt resultat är att provet innehåller lymfomceller i tillräcklig mängd. Samtidig analys med immunofenotypning rekommenderas därför (kräver separat rör).
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.