208
Organiska syror, fraktionerade
Synonymer
Fenylpyruvat \ Homogentisinsyra \ Mevalonsyra \ Orotsyra \ 5-Oxoprolin \ Pyroglutaminsyra \ N-Acetylaspartat \ Metylmalonsyra \ 2-Oxoglutarat \ alpha-ketoglutarat
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Urin
Rör el. motsv
Urinprovtagningsrör 6 mL med snabel
Provtagning
Urin utan tillsats
Minsta analysvolym är 2 mL urin. Vid samfyllnad med U-Aminosyror behövs minst 3 mL urin.
Vid tillstånd med intermittenta symptom bör provtagning göras i samband med akut episod.
För korrekt medicinsk bedömning ska anamnes och aktuell medicinering anges på remissen. Remissen kan hämtas på hemsidan www.sahlgrenska.se
Vid akuta prover kontakta lab, tel 031-3424077. Märk rör och remiss tydligt och uppmärksamma personal på provinlämning lab att det är ett akutprov.
Normalt utförs analysen 2 gånger per vecka. Förväntad svarstid är 2-4 veckor.
Minsta analysvolym är 2 mL urin. Vid samfyllnad med U-Aminosyror behövs minst 3 mL urin.
Vid tillstånd med intermittenta symptom bör provtagning göras i samband med akut episod.
För korrekt medicinsk bedömning ska anamnes och aktuell medicinering anges på remissen. Remissen kan hämtas på hemsidan www.sahlgrenska.se
Vid akuta prover kontakta lab, tel 031-3424077. Märk rör och remiss tydligt och uppmärksamma personal på provinlämning lab att det är ett akutprov.
Normalt utförs analysen 2 gånger per vecka. Förväntad svarstid är 2-4 veckor.
Hantering
Förvaras kylt. Vid förvaring över 24 h fryses provet.
Transport
Transporteras kylt om provet når laboratoriet inom 24 h. Transporteras fryst om provet inte anländer till laboratoriet inom 24 h.
Remiss
Remissord
U-Organisk syra
Metod
Metodtyp
Gaskromatografi-Masspektrometri
Storhet
Substansmängdkvot
Enhet
mmol/mol krea.
NPU-Kod
NPU17393
Ackrediterad
Ja
Förväntad svarstid
Inom 1 månad efter provets ankomst till laboratoriet.
Referensvärden
| Åldersintervall | Referensintervall | |
| Se utlåtande |
| Referensintervallsinformation |
| Referensvärden för alla organiska syror i urin kan ej anges, utan provet måste bedömas efter det totala mönstret av ingående substanser, patientens ålder och anamnesen. |
Bakgrund
Organiska syror är lågmolekylära substanser som härstammar från ämnesomsättningen av aminosyror, kolhydrater och fettsyror. Vissa organiska syror utsöndras i stora mängder vid enzym/transportdefekter som påverkar deras omsättningsvägar och kan därmed användas som diagnostiska markörer. Analys av organiska syror i urin ingår tillsammans med analys av P/U-aminosyror och P-fraktionerade acylkarnitiner i den basala biokemiska screeningen av metabola sjukdomar som påverkar intermediärmetabolismen, framför allt rubbningar i aminosyraomsättning samt defekter i fettsyraoxidationen, ureacykeln och citronsyrecykeln. Även rubbningar i purin/pyrimidinmetabolismen, mitokondriella sjukdomar och vissa rubbningar i glukoneogenes kan ge avvikande profil vid analys av organiska syror.
Förutom de klassiska organiska acidurier, såsom isovaleriansyremi, propionsyremi, metylmalonsyremi och maple syrup urine disease (MSUD), kan ett 50-tal metabola sjukdomar diagnosticeras med hjälp av analys av organiska syror i urin, t.ex. glutarsyrauri typ 1, multipel acyl-CoA dehydrogenas-brist, tyrosinemi typ 1, alkaptonuri, ethylmalonic encephalopathy, primär hyperoxaluri typ 1 och 2.
Förutom de klassiska organiska acidurier, såsom isovaleriansyremi, propionsyremi, metylmalonsyremi och maple syrup urine disease (MSUD), kan ett 50-tal metabola sjukdomar diagnosticeras med hjälp av analys av organiska syror i urin, t.ex. glutarsyrauri typ 1, multipel acyl-CoA dehydrogenas-brist, tyrosinemi typ 1, alkaptonuri, ethylmalonic encephalopathy, primär hyperoxaluri typ 1 och 2.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.