327
Fytansyra
Synonymer
Peroxisomala sjukdomar \ Peroxisomal screening \ Peroxisomal biogenesstörning
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Plasma
Rör el. motsv
K3-EDTA eller K2-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).
Provtagning
8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år 4 mL.
EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se transport nedan.
Plasma kan också skickas för analys. Förvara vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning.
Vid frågor kontakta sektionen för Enzymanalyser, telefon 031-3422425.
EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se transport nedan.
Plasma kan också skickas för analys. Förvara vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning.
Vid frågor kontakta sektionen för Enzymanalyser, telefon 031-3422425.
Transport
Transporteras i rumstemperatur med post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
P-Fytansyra
Metod
Metodtyp
Gaskromatografi-Masspektrometri
Storhet
Substansmängdskoncentration
Enhet
µmol/L
NPU-Kod
03171
Ackrediterad
Nej
Referensvärden
| Åldersintervall | Referensintervall | |
| <10 |
Bakgrund
Fytansyra är en grenad fettsyra som bildas vid nedbrytning av klorofyll. Människans huvudsakliga intag av fytansyra kommer från mejeriprodukter och denna metaboliseras via enzymet fytansyra-2-hydroxilas i peroxisomerna till pristansyra. För att diagnostisera peroxisomal sjukdom så används en panel av fettsyror som markörer, där fytansyra är en av dessa. En isolerad brist av fytansyra-2-hydroxilas ger upphov till Mb Refsum med en massiv ansamling av fytansyra i kroppen. Mycket försvagade former av PEX7-brist liknar Mb Refsum symtommässigt men har mycket varierande koncentrationer av fytansyra beroende på nutritionsstatus. Fytansyra kan vara förhöjd vid peroxisomala biogenesstörningar, som Zellwegers sjukdom, samt vid de mest uttalade formerna av PEX7-defekt (RCDP typ 1). Fytansyran kan även vara ökad vid andra specifika enzymdefekter i peroxisomen som di-bifunktionellt protein (DPB)-brist, Sterol Carrier Protein (SCPx)-brist och 2-metylacyl-CoA racemas (AMACR)-brist.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.