852
Medium chain acyl-CoA-dehydrogenas (MCAD) (EC 1.2.99.3)
Synonymer
MCAD enzymaktivitet
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Fibroblaster
Rör el. motsv
10 mL sterilt rör innehållande steril 0,9% NaCl.
Provtagning
Hudbiopsi.
>2 mm2 stor hudbit från underarmens insida, tages sterilt. Provtagning sker efter överenskommelse med laboratorieläkare telefon: 031-3422425.
>2 mm2 stor hudbit från underarmens insida, tages sterilt. Provtagning sker efter överenskommelse med laboratorieläkare telefon: 031-3422425.
Hantering
Förvaras i rumstemperatur.
Transport
Transporteras i rumstemperatur till laboratoriet inom 24 h.
Remiss
Remissord
F-MCAD
Metod
Metodtyp
Fluorometri
Storhet
Katalytisk aktivitetskoncentration
Enhet
nkat/g prot
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Referensvärden
| Referensintervallsinformation |
| Se utlåtande. |
Bakgrund
Analys av MCAD enzymaktivitet används tillsammans med S-fraktionerade acylkarnitiner och genanalys för att diagnostisera MCAD-brist (OMIM: #201450). Bestämning av enzymets restaktivitet kan underlätta att särskilja de olika sjukdomsformerna (severe, intermediate och mild). Analysen utförs med fördel på lymfocyter som prepareras från EDTA-blod. För provtagningsanvisningar se MCAD enzymaktivitet i Lymfocyter.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.