11042

alfa-N-acetylgalaktosaminidas

Synonymer

Mb Schindler

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Lymfocyter

Rör el. motsv

K2-EDTA eller K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3422425.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur. Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

L-aGalNas

Metod

Metodtyp

alfa-N-acetylgalaktosaminidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 3 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  13 - 29

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet alfa-N-acetylgalaktosaminidas används vid diagnostik av Mb Shindler/Mb Kanzaki (OMIM#609241, #609242). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i leukocyter och fibroblaster. Mutationer i NAGA genen leder till brist av a-N-acetylgalaktosaminidas och ansamling av specifika glykopeptider i alla typer av celler. Mb Shindler/Mb Kanzaki tillhör därmed sjukdomsgruppen glykoproteinoser. Respektive glykoproteinos har oftast ett karaktäristiskt mönster av utsöndrade glykokonjugat i urinen som används vid screeningundersökning av sjukdomsgruppen (lösliga glykokonjugat i urin). Patienter med tidig symptomdebut (Mb Schindler) visar snabbt fortskridande psykomotorisk försämring, mental retardation/demensutveckling, hyperaccusis, spasticitet, kramper samt synnervsatrofi medan sendebuterande formen (Mb Kanzaki) har angiokeratom som mest framträdande symtom.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.