11043
alfa-N-acetylgalaktosaminidas
Synonymer
Mb Schindler
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Leukocyter
Rör el. motsv
K2-EDTA eller K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).
Provtagning
8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Helblodet får ej kylas eller frysas. Vid frågor kontakta Sektionen för Enzymanalyser, telefon 031-3422425.
Helblodet får ej kylas eller frysas. Vid frågor kontakta Sektionen för Enzymanalyser, telefon 031-3422425.
Hantering
Helblod förvaras i rumstemperatur.
Transport
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
Lk-aGalNas
Metod
Metodtyp
alfa-N-acetylgalaktosaminidas
Storhet
Katalytisk aktivitet
Enhet
µkat/kg protein
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 3 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.
Referensvärden
| Åldersintervall | Referensintervall | |
| 8 - 13 | ||
| Kommentar | leukocyter | |
Bakgrund
Analys av det lysosomala enzymet alfa-N-acetylgalaktosaminidas används vid diagnostik av Mb Shindler/Mb Kanzaki (OMIM#609241, #609242). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i leukocyter och fibroblaster. Mutationer i NAGA genen leder till brist av a-N-acetylgalaktosaminidas och ansamling av specifika glykopeptider i alla typer av celler. Mb Shindler/Mb Kanzaki tillhör därmed sjukdomsgruppen glykoproteinoser. Respektive glykoproteinos har oftast ett karaktäristiskt mönster av utsöndrade glykokonjugat i urinen som används vid screeningundersökning av sjukdomsgruppen (lösliga glykokonjugat i urin). Patienter med tidig symptomdebut (Mb Schindler) visar snabbt fortskridande psykomotorisk försämring, mental retardation/demensutveckling, hyperaccusis, spasticitet, kramper samt synnervsatrofi medan sendebuterande formen (Mb Kanzaki) har angiokeratom som mest framträdande symtom.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.