11066

alfa-Fukosidas

Synonymer

Fukosidos

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/S) innan prov tas, telefon 031-3430170.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

F-aFukosidas

Metod

Metodtyp

alfa-Fukosidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  8 - 27
Kommentarfibroblaster

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet alfa-fukosidas används vid diagnostik av fukosidos (OMIM#230000). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Mutationer i FUCA1 genen leder till brist av alfa-fukosidas och ackumulering av fukosinnehållande peptider och lipider i alla organ. Fukosidos tillhör därmed sjukdomsgruppen glykoproteinoser. Respektive glykoproteinos har oftast ett karaktäristiskt mönster av utsöndrade glykokonjugat i urinen som används vid screeningundersökning av sjukdomsgruppen (lösliga glykokonjugat i urin). Symtom som kan tyda på en glykoproteinos är ofta förekommande infektioner/övre luftvägsinfektioner, varierande grad av grova anletsdrag, mild dysostosis multiplex samt kognitiv tillbakagång/mental retardation. Vid fukosidos kan även angiokeratom samt sensorineural hörselnedsättning och överdriven svettning förekomma.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.