11081

alfa-Glukosidas

Synonymer

Mb Pompe

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/S) innan prov tas, telefon 031-3422425.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

F-aGlukosidas

Metod

Metodtyp

alfa-Glukosidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  9 - 19

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet alfa-glukosidas används vid diagnostik av Mb Pompe (OMIM#232300). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Mutationer i GAA genen leder till brist av alfa-glukosidas, även kallat surt maltas, och upplagring av glykogen framför allt i muskel och lever. Glykogenupplagringen innebär att Mb Pompe ingår i sjukdomsgruppen glykogenoser (glykogenos typ II). Patienter med infantil Pompe utvecklar kardiomyopati, slapphet, snabbt fortskridande skelettpåverkan samt matnings- och andningssvårigheter medan sendebuterande former har skelettmuskelpåverkan som mest framträdande symptom. Enzymsubstitutionsterapi finns tillgänglig. Analys av IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.