11082
beta-Glukosidas
Synonymer
Mb Gaucher \ Glukosylceramidas
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Fibroblaster
Rör el. motsv
Sterilt rör innehållande odlingsmedium.
Provtagning
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425.
Hantering
Förvaras i rumstemperatur.
Transport
Transporteras i rumstemperatur post express förpackat i provhylsa och vadderat kuvert Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag kl. 16 fredag före kl 12.
Remiss
Remiss
Remissord
F-bGlukosidas
Metod
Metodtyp
Fluorescensefotometri
Storhet
Katalytisk aktivitet
Enhet
µkat/kg protein
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.
Referensvärden
| Åldersintervall | Referensintervall | |
| 16 - 32 |
Bakgrund
Analys av det lysosomala enzymet beta-glukosidas (glukosylceramidas) används vid diagnostik av samtliga former av Gauchers sjukdom (OMIM#230800,230900,231000). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Mutationer i GBA1 genen leder till brist av glukosylceramidas och därmed upplagring av glykolipiden glukosylceramid, framför allt i celler tillhörande monocyt/makrofagsystemet. Biomarkörer som analyseras vid diagnostik av Gauchers sjukdom är chitotriosidas, CCL18 och LysoGL1 (glukosylsfingosin, hexosylsfingosin). Behandlingsuppföljning med dessa biomarkörer samt analys av IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.