11088

alfa-Iduronidas

Synonymer

Mukopolysackaridos typ I

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

F-aIduronidas

Metod

Metodtyp

alfa-Iduronidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  :21: 13 - 34

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet alfa-iduronidas används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ I. Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Benämningen MPS I Hurler (OMIM#607014) används för patienter med symtomdebut före 1 års ålder och MPS I Scheie (OMIM#607016) för patienter med symtomdebut i vuxen ålder. MPS typ I ärvs autosomalt recessivt där mutationer i IDUA genen leder till brist av alfa-iduronidas och upplagring av glykosaminoglykaner (GAG) som dermatansulfat och heparansulfat. MPS sjukdomarna identifieras primärt genom analys av lösliga glykokonjugat i urin där GAG analys ingår. Hurler visar ett progressivt förlopp med försenad utveckling, förgrovade anletsgrad, dysostosis multiplex samt leverförstoring där tidig benmärgstransplantation har visat positiv effekt på sjukdomsförloppet. Enzymterapi finns tillgängligt. Behandlingsuppföljning med analys av GAG samt analys av IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.