11091
alfa-Mannosidas
Synonymer
a-mannosidos
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Lymfocyter
Rör el. motsv
K3-EDTA eller K2-EDTA 5 mL (drar 4 mL)
Provtagning
8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Helblodet ska ej kylas eller frysas. Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3422425.
Helblodet ska ej kylas eller frysas. Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3422425.
Hantering
Provet skall ej centrifugeras eller frysas.
Transport
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
L-aMannosidas
Metod
Metodtyp
alfa-Mannosidas
Storhet
Katalytisk aktivitet
Enhet
µkat/kg protein
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 3 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.
Referensvärden
| Åldersintervall | Referensintervall | |
| :54: 38 - 94 |
Bakgrund
Analys av det lysosomala enzymet alfa-mannosidas används vid diagnostik av alfa-mannosidos (OMIM#248500). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Alfa-mannosidas spjälkar alfa-bundet mannos som förkommer i kolhydratkedjan hos glykoproteiner. Mutationer i MAN2B1 genen leder till ackumulering av mannosinnehållande oligosackarider i alla celltyper. Alfa-mannosidos tillhör därmed sjukdomsgruppen glykoproteinoser. Respektive glykoproteinos har oftast ett karaktäristiskt mönster av utsöndrade glykokonjugat i urinen som används vid screeningundersökning av sjukdomsgruppen (lösliga glykokonjugat i urin). Symtom som kan tyda på en glykoproteinos är ofta förekommande infektioner/övre luftvägsinfektioner, varierande grad av grova anletsdrag, mild dysostosis multiplex samt kognitiv tillbakagång/mental retardation. Vid alfa-mannosidos förekommer även angiokeratom samt sensorineural hörselnedsättning.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.