11108

Arylsulfatas A

Synonymer

Metakromatisk leukodystrofi

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

F-Arylsulfatas A

Metod

Metodtyp

Arylsulfatas A

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  :165: 98 - 314

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet arylsulfatas A används vid diagnostik av metakromatisk leukodystrofi (MLD, OMIM #250100) samt multipel sulfatasbrist (OMIM #272200) i kombination med andra sulfataser. Analysen utförs primärt i leukocyter och vid reducerad aktivitet analyseras även supernatant för att undvika eventuell störning från arylsulfatas C. Analysen kan också utföras i fibroblaster. Arylsulfatas A, tillsammans med aktivatorproteinet Sap B, omvandlar myelinlipiden sulfatid till galaktosylceramid. Mutationer i ARSA genen ger enzymbristen och mutationer i PSAP genen ger aktivatorproteinbristen (OMIM #249900) som leder till en upplagring av sulfatid i lysosomerna. Analys av sulfatid i urin används som konfirmeringsanalys och är samtidigt primäranalys för aktivatorproteinbristformen av MLD, eftersom aktiviteten av arylsulfatas A in vitro är normal vid denna sjukdomsvariant. MLD ärvs autosomalt recessivt och är en progressiv sjukdom som drabbar nervsystemet.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.