11111

Arylsulfatas B

Synonymer

Mukopolysackaridos typ VI

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/S) innan prov tas, telefon 031-3422425.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

F-Arylsulfatas B

Metod

Metodtyp

Arylsulfatas B

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  29 - 67

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet arylsulfatas B (Nacetylgalaktosamin-4-sulfat sulfatas) används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ VI (Maroteaux-Lamy, OMIM#253200). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i leukocyter och fibroblaster. MPS typ VI ärvs autosomalt recessivt där mutationer i ARSB genen leder till brist av arylsulfatas B och därmed upplagring av den specifika glukosaminoglykanen (GAG) dermatansulfat både intra och extracellulärt. MPS sjukdomarna identifieras primärt genom analys av lösliga glykokonjugat i urin där GAG analys ingår. Patienter med MPS VI visar en fortskridande försämrad funktion i olika organ men med oftast bevarad kognitiv förmåga. Vanliga symptom är kortvuxenhet, skelettdysplasi, grova anletsdrag, organförstoring och ledstelhet/karpaltunnelsyndrom. Enzymterapi finns tillgängligt. Behandlingsuppföljning med kvantitativ och kvalitativ analys av GAG samt analys av IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.