11121

Aspartylglukosaminidas

Synonymer

Aspartylglukosaminuri

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

F-AGUAS

Metod

Metodtyp

Aspartylglukosaminidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  0,6 - 1,3

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet aspartylglukosaminidas används vid diagnostik av aspartylglukosaminuri (AGU, OMIM#208400). Analysen utförs primärt i leukocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Aspartylglukosaminidas frisätter kolhydratkedjor bundna till asparaginsyra där mutationer i AGA genen ger ackumulering av aspartylglukosamin i alla celltyper. Aspartylglukosaminuri tillhör därmed sjukdomsgruppen glykoproteinoser. Respektive glykoproteinos har oftast ett karaktäristiskt mönster av utsöndrade glykokonjugat i urinen som används vid screeningundersökning av sjukdomsgruppen (lösliga glykokonjugat i urin). Symtom som kan tyda på en glykoproteinos är ofta förekommande infektioner/övre luftvägsinfektioner, varierande grad av grova anletsdrag, mild dysostosis multiplex samt kognitiv tillbakagång/mental retardation. Vid aspartylglukosaminuri förekommer även angiokeratom.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.