11253

beta-Galaktosidas

Synonymer

GM1 gangliosidos \ Mukopolysackaridos typ IVb \ Galaktosialidos

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

F-Beta-galaktosidas

Metod

Metodtyp

fluoremetri

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  220 - 450

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet ß-galaktosidas används vid diagnostik av GM1-gangliosidos (OMIM #230600, 230500) och Mukopolysackaridos IVb (Morquio B, OMIM #253010) samt Galaktosialidos (OMIM #256540). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i leukocyter och fibroblaster. Ovanstående sjukdomar kan också identifieras genom att analysera lösliga glykokonjugat i urin. ß-galaktosidas förekommer i ett multimerkomplex tillsammans med ett skyddsprotein (PPCA; protective protein cathepsin A) och sialidas. Brist av ß-galaktosidas kan orsakas av mutationer i genen för ß-galaktosidas (GLB1) vilket ger upphov till GM1-gangliosidos eller MPS IVb, eller av mutationer i PPCA (CTSA) som i sin tur ger upphov till Galaktosialidos. Typ av mutationer i ß-galaktosidasgenen avgör om GM1-gangliosidos eller Morquio B föreligger.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.