beta-Glukosidas

Synonymer

Mb Gaucher \ Glukosylceramidas

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Lymfocyter

Rör el. motsv

K₂-EDTA eller K₃-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Helblodet får ej kylas eller frysas. Vid frågor kontakta Sektionen för Enzym och Metallanalyser, telefon 031-3422425.

Hantering

Förvara provet i rumstemperatur i väntan på transport

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

L-bGlukosidas

Metod

Metodtyp

fluoroscensefotometri

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 3 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

	Åldersintervall	Referensintervall
		1,1 - 2,1

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet beta-glukosidas (glukosylceramidas) används vid diagnostik av samtliga former av Gauchers sjukdom (OMIM#230800,230900,231000). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Mutationer i GBA1 genen leder till brist av glukosylceramidas och därmed upplagring av glykolipiden glukosylceramid, framför allt i celler tillhörande monocyt/makrofagsystemet. Biomarkörer som analyseras vid diagnostik av Gauchers sjukdom är chitotriosidas, CCL18 och LysoGL1 (glukosylsfingosin, hexosylsfingosin). Behandlingsuppföljning med dessa biomarkörer samt analys av IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.

Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2022-01-25

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.