11270

beta-Glukuronidas

Synonymer

Mukopolysackaridos typ VII

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

F-bGlukuronidas

Metod

Metodtyp

beta-Glukuronidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  25 - 60

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet beta-glukuronidas används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ VII (Sly, OMIM#253220). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i leukocyter och fibroblaster. MPS VII är en autosomalt recessiv sjukdom där mutationer i GUSB genen leder till brist av beta-glukuronidas och därmed upplagring av glykosaminoglykanerna (GAG) kondroitin-6-sulfat, dermatansulfat samt heparansulfat. MPS sjukdomarna identifieras primärt genom analys av lösliga glykokonjugat i urin där GAG analys ingår. Den kliniska bilden är mycket heterogen, från hydrops fetalis till mildare former som överlever till vuxen ålder. Vanliga symptom hos MPS VII är hepatomegali, skelettförändringar, grova anletsdrag och mental retardation. Enzymterapi finns tillgänglig for MPS VII.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.