11274

beta-Mannosidas

Synonymer

ß-mannosidos

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/S) innan prov tas, telefon 031-3422425.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

F-bMannosidas

Metod

Metodtyp

beta-Mannosidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  10 - 50

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet beta-mannosidas används vid diagnostik av beta-mannosidos (OMIM#248510). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Mutationer i MANBA genen leder till brist av beta-mannosidas och ansamling av en specifik disackarid i alla celltyper. Beta-mannosidos tillhör därmed sjukdomsgruppen glykoproteinoser. Respektive glykoproteinos har oftast ett karaktäristiskt mönster av utsöndrade glykokonjugat i urinen som används vid screeningundersökning av sjukdomsgruppen (lösliga glykokonjugat i urin). Patienter med beta-mannosidos har ofta försvagade symtom jämfört med andra glykoproteinospatienter. Patienter med tidig symtomdebut (1-2 års ålder) karaktäriseras framför allt av mental retardation, infektionskänslighet, dövhet samt svagt dysmorfa drag och skelettförändringar.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.