11298

C16:0 plasmalogener

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Erytrocyter

Rör el. motsv

K3-EDTA eller K2-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se transport nedan. Vid frågor kontakta enheten för Enzymanalyser, telefon 031-3430170.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur med post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remissord

Erc-C16:0PLGkvot

Metod

Metodtyp

Gaskromatografi-Masspektrometri

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

BarnÅldersintervallReferensintervall
 <15 år0,04 - 0,13

 

VuxnaÅldersintervallReferensintervall
 >=15 år0,05 - 0,09

Bakgrund

De första stegen i plasmalogenbiosyntesen sker i peroxisomerna varför störd
peroxisomfunktion kan leda till brist av plasmalogener. Peroxisomal screening används för att diagnostisera peroxisomal sjukdom och här ingår analys av plasmalogener i erytrocyter tillsammans med analys av långkedjade fettsyror (VLCFA), fytansyra och pristansyra i plasma. Plasmalogener är benämningen på ett antal vinyletrar med 16 respektive 18 kolatomer som substituerar fettsyran på position C1 i glycerofosfolipider, framför allt fosfatidyletanolamin. Vid två typer av peroxisomal dysfunktion föreligger uttalad brist av plasmalogener. Den ena typen är peroxisomal biogenesstörning (Zellwegergruppen)
och den andra är rhizomel kondrodysplasi (RCDP).
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.