11498

Galaktos-6-sulfat-sulfatas

Synonymer

Mukopolysackaridos typ IVa

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

F-GalSas

Metod

Metodtyp

Galaktos-6-sulfat-sulfatas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet galaktos-6-sulfat-sulfatas används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ IVa (Morquio A, OMIM#253000). Analysen utförs i fibroblaster. MPS typ IVa ärvs autosomalt recessivt där mutationer i GALNS genen leder till brist av galaktos-6-sulfat sulfatas och därmed upplagring av specifika glukosaminoglykaner (GAG) som keratansulfat och framför allt kondroitin-6-sulfat i många organ och celltyper. MPS sjukdomarna identifieras primärt genom analys av lösliga glykokonjugat i urin där GAG analys ingår. MPS IVa är en fortskridande multiorgansjukdom där den kognitiva förmågan är opåverkad. Utmärkande drag för patienter med Morquio A är bl. a. kortvuxenhet, dysostosis multiplex, och ledöverrörlighet. Enzymterapi finns tillgängligt.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.