11503
Galaktosylceramidas
Synonymer
Mb Krabbe
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Fibroblaster
Rör el. motsv
Sterilt rör innehållande odlingsmedium.
Provtagning
Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen och enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425.
Var god kontakta Sektionen och enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425.
Hantering
Förvaras i rumstemperatur.
Transport
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
F-Galceras
Metod
Metodtyp
Galaktosylceramidas
Storhet
Katalytisk aktivitet
Enhet
µkat/kg protein
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.
Referensvärden
| Åldersintervall | Referensintervall | |
| :1,08: 0,83 - 1,46 |
Bakgrund
Analys av det lysosomala enzymet galaktosylceramidas används vid diagnostik av Mb Krabbe (OMIM #245200) som är en autosomalt recessiv sjukdom orsakad av mutationer i GALC genen. Analysen utförs primärt i leukocyter, men kan också utföras i fibroblaster. Galaktosylceramidas spjälkar galaktos från glykosfingolipiderna galaktosylceramid, galaktosylsfingosin och laktosylceramid. Krabbe är en progressiv sjukdom som drabbar nervsystemet.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.