11514

Glukosaminacetyltransferas

Synonymer

Mukopolysackaridos typ IIIc

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

F-MPSIIIc

Metod

Metodtyp

Glukosaminacetyltransferas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  0,5 - 1,0

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet glukosaminacetyltransferas används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ IIIc (Sanfilippo C, OMIM#252930). Analysen utförs primärt i leukocyter, men kan också utföras i fibroblaster. MPS IIIc ärvs autosomalt recessivt och orsakas av mutationer i HGSNAT genen. Det finns fyra varianter av MPS typ III som nämns a till d som beror på brist av fyra olika enzymer (heparansulfatsulfamidas, alfa-N-Acetylglukosamidas, glukosaminacetyltransferas, N-Acetylglukosamin-6-sulfat-sulfatas). Dessa enzym bryter ned glykosaminoglykanen heparansulfat i lysosomen. MPS-sjukdomarna identifieras primärt genom analys av lösliga glykokonjugat i urin där glykosaminiglykan (GAG) analys ingår. Symtomen hos MPS IIIa-d patienter kommer huvudsakligen från nervsystemet med neurologisk degeneration och uttalad mental retardation.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.