11546
Heparansulfatsulfamidas
Synonymer
Mukopolysackaridos typ IIIa
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Fibroblaster
Rör el. motsv
Sterilt rör innehållande odlingsmedium.
Provtagning
Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425.
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425.
Hantering
Förvaras i rumstemperatur.
Transport
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
F-MPSIIIa
Metod
Metodtyp
Heparansulfatsulfamidas
Storhet
Katalytisk aktivitet
Enhet
nkat/kg protein
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.
Referensvärden
| Åldersintervall | Referensintervall | |
| 90 - 160 |
Bakgrund
Analys av det lysosomala enzymet heparansulfatsulfamidas används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ IIIa (Sanfilippo A, OMIM#252900). Analysen utförs i fibroblaster. MPS IIIa ärvs autosomalt recessivt och orsakas av mutationer i SGSH genen.
Det finns fyra varianter av MPS typ III som nämns a till d som beror på brist av fyra olika enzymer (heparansulfatsulfamidas, alfa-N-Acetylglukosamidas, glukosaminacetyltransferas, N-Acetylglukosamin-6-sulfat-sulfatas). Dessa enzym bryter ned glykosaminoglykanen heparansulfat i lysosomen. MPS sjukdomarna identifieras primärt genom analys av lösliga glykokonjugat i urin där glykosaminoglykan (GAG) analys ingår. Symtomen hos MPS IIIa-d patienter kommer huvudsakligen från nervsystemet med neurologisk degeneration och uttalad mental retardation.
Det finns fyra varianter av MPS typ III som nämns a till d som beror på brist av fyra olika enzymer (heparansulfatsulfamidas, alfa-N-Acetylglukosamidas, glukosaminacetyltransferas, N-Acetylglukosamin-6-sulfat-sulfatas). Dessa enzym bryter ned glykosaminoglykanen heparansulfat i lysosomen. MPS sjukdomarna identifieras primärt genom analys av lösliga glykokonjugat i urin där glykosaminoglykan (GAG) analys ingår. Symtomen hos MPS IIIa-d patienter kommer huvudsakligen från nervsystemet med neurologisk degeneration och uttalad mental retardation.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.