11558

Iduronatsulfatsulfatas

Synonymer

Iduronat-2-sulfat-sulfatas \ Mukopolysackaridos typ II

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-3422425

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

F-Iduronsulfatas

Metod

Metodtyp

Iduronat-2-sulfat-sulfatas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  2,3 - 7,9

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet iduronatsulfatsulfatas används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ II (Hunter, OMIM#309900). Analysen utförs primärt i plasma och konfirmeras i fibroblaster. MPS II är en X-kromosombunden sjukdom där mutationer i IDS genen leder till brist av iduronatsulfatsulfatas och därmed upplagring av specifika glykosaminoglykaner (GAG) som dermatansulfat och heparansulfat i många organ och celltyper. MPS sjukdomarna identifieras primärt genom analys av lösliga glykokonjugat i urin där GAG analys ingår. Den kliniska bilden hos patienter med MPS II varierar från en snabbt fortskridande form med symtom snarlika MPS IH (Hurler) och ett förlopp av ca 10 år till sendebuterande former med normal livscykel. Enzymterapi finns tillgängligt. Behandlingsuppföljning med kvantitativ och kvalitativ analys av GAG samt analys av IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.