11613

Sekvensering av GALC-genen, som kodar för galaktosylceramidas, används för diagnostik av Mb Krabbe. Med hjälp av PCR-teknik och sekvenseringsanalys kan nukleotidförändringar i exon 5, 7, 8, 9, 14 och 15 av GALC-genen påvisas. Dessutom analyseras genomiskt DNA för en 30Kb deletion som täcker exoner 11 till 17 i GALC genen och är den vanligast förekommande mutationen i Sverige.
Svar rapporteras enligt Wenger- och HGVS nomenklatur.

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.