12353
Sfingomyelinas
Synonymer
Niemann-Pick A / B
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Fibroblaster
Rör el. motsv
Sterilt rör innehållande odlingsmedium.
Provtagning
Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/S) innan prov tas, telefon 031-3422425.
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/S) innan prov tas, telefon 031-3422425.
Hantering
Förvaras i rumstemperatur.
Transport
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
F-Sfingomyelinas
Metod
Metodtyp
Sfingomyelinas
Storhet
Katalytisk aktivitet
Enhet
µkat/kg protein
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Förväntad svarstid
Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.
Referensvärden
| Åldersintervall | Referensintervall | |
| :7,44: 4,79 - 8,67 |
Bakgrund
Analys av det lysosomala enzymet sfingomyelinas används vid diagnostik av Niemann-Pick typ A och B (OMIM #257200, OMIM #607616). Analysen utförs i fibroblaster. Sfingomyelinas medverkar i nedbrytningen av membranlipiden sfingomyelin till sfingosin i cellens lysosomer. Vid NP A/B används även LysoSM och LysoSM509 i plasma som biomarkörer. Niemann-Pick A/B ärvs autosomalt recessivt (SMPD1 genen) och kan vara av svår karaktär med neurologisk påverkan (typ A) till mild utan neurologisk påverkan (typ B).
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.