12357

Sialidas

Synonymer

Sialidos \ Galaktosialidos

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/S) innan prov tas, telefon 031-3422425.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

F-Sialidas

Metod

Metodtyp

Sialidas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  14 - 22

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet sialidas används vid diagnostik av sialidos (OMIM#256550) och galaktosialidos (OMIM#256540). Analysen utförs i fibroblaster. Lysosomalt sialidas spjälkar huvudsakligen sialinsyra bunden till oligosackarider. Sialidas, som kodas av NEU1-genen, förekommer i ett multimerkomplex tillsammans med ett skyddsprotein (Protective protein cathepsin A, kodat av CTSA-genen). Mutationer i NEU1 genen (sialidos) liksom i CTSA genen (galaktosialidos) leder till en nästan totalfrånvaro av sialidasaktivitet i alla organ och därmed en ackumulering av sialinsyrainnehållande oligosackarider. Båda sjukdomarna visar karaktäristiska mönster av utsöndrade glykokonjugat i urinen som används vid screeningundersökning (lösliga glykokonjugat i urin) och har en likartad symtombild som karaktäriseras av dysmorfa drag, dysostosis multiplex, hepatosplenomegali samt mental retardation. Cherry-Red-Spots utvecklas efter hand.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.