12463

TAU-genen som kodar för microtubule-associated protein tau, innehåller ett stort antal kopplade polymorfismer som genererar två haplotyper: H1 och H2. Haplotyp H1 har i ett flertal studier befunnits vara starkt associerad med PSP (progressiv supranukleär paralys). Analysen är baserad på PCR-teknik med fragmentanalys av genomiskt DNA och kan påvisa en insertion eller deletion mellan exon 9 och 10 i TAU-genen som nedärvs som en del av haplotyp H2. Indikation för analysen är utredning vid misstanke på PSP där förekomst av haplotyp H2 är negativt associerad med PSP.

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.