1259

Acyl-CoA dehydrogenas, very long chain (EC 1.3.99.13)

Synonymer

VLCAD enzymaktivitet \ Very long chain acyl-CoA dehydrogenas (VLCAD) (EC 1.3.99.13)

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

10 mL sterilt rör innehållande steril 0,9% NaCl.

Provtagning

Hudbiopsi.
>2 mm2 stor hudbit från underarmens insida, tages sterilt. Provtagning sker efter överenskommelse med laboratorieläkare tel: 031-3422425.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur till laboratoriet inom 24 h.

Remiss

Remiss

Remiss 2 Klinisk kemi, Metabola sjukdomar

Remissord

F-VLCAD

Metod

Metodtyp

Fluorometri

Storhet

Katalytisk aktivitetskoncentration

Enhet

nkat/g prot

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

Referensintervallsinformation
Se utlåtande.

Bakgrund

Analys av VLCAD enzymaktivitet används tillsammans med S-fraktionerade acylkarnitiner och genanalys för att diagnostisera VLCAD-brist (OMIM: #201475). Bestämning av enzymets restaktivitet kan underlätta att särskilja de olika sjukdomsformerna (svår early-onset, intermediate, mild late-onset och asymptomatisk). Analysen utförs med fördel på lymfocyter som prepareras från EDTA-blod. För provtagningsanvisningar se VLCAD enzymaktivitet i Lymfocyter.

Genetisk diagnostik av ACADVL-genen vid nyupptäckt VLCAD-brist finns numera som beställbar analys. Tillagd i vår ”NGS-panel; riktad sekvensering med avseende på ärftliga tillstånd”
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.