12843

alfa-Galaktosidas

Synonymer

Mb Fabry

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

K2-EDTA eller K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-342 2425.

Hantering

Provet skall ej centrifugeras eller frysas.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remissord

Lk-Alfagalaktosidas

Metod

Metodtyp

Fluoremetri

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  22 - 36

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet a-galaktosidas används vid diagnostik av Mb Fabry (OMIM #301500) som är en X-kromosombunden sjukdom orsakad av mutationer i GLA genen. Analysen utförs primärt i leukocyter och plasma, men kan också utföras i fibroblaster.
a-galaktosidas spjälkar alfa-bunden terminal galaktos i olika glykolipider, globotriaosylceramid (Gb3) och LysoGb3. Vid brist av detta enzym sker en gradvis upplagring av lipiderna främst i det vaskulära endotelet och därmed drabbas många organ och celltyper. Kvinnliga anlagsbärare kan pga Lyoneffekten ha allt från en mycket uttalad reduktion av enzymaktiviteten till helt normala värden. Analys av LysoGb3 i plasma används som konfirmeringsanalys. Behandlingsuppföljning med denna biomarkör samt analys av P-IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.