12843
alfa-Galaktosidas
Synonymer
Mb Fabry
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Leukocyter
Rör el. motsv
K2-EDTA eller K3-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).
Provtagning
8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-342 2425.
Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-342 2425.
Hantering
Provet skall ej centrifugeras eller frysas.
Transport
Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
Lk-Alfagalaktosidas
Metod
Metodtyp
Fluoremetri
Storhet
Katalytisk aktivitet
Enhet
µkat/kg protein
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Referensvärden
| Åldersintervall | Referensintervall | |
| 22 - 36 |
Bakgrund
Analys av det lysosomala enzymet a-galaktosidas används vid diagnostik av Mb Fabry (OMIM #301500) som är en X-kromosombunden sjukdom orsakad av mutationer i GLA genen. Analysen utförs primärt i leukocyter och plasma, men kan också utföras i fibroblaster.
a-galaktosidas spjälkar alfa-bunden terminal galaktos i olika glykolipider, globotriaosylceramid (Gb3) och LysoGb3. Vid brist av detta enzym sker en gradvis upplagring av lipiderna främst i det vaskulära endotelet och därmed drabbas många organ och celltyper. Kvinnliga anlagsbärare kan pga Lyoneffekten ha allt från en mycket uttalad reduktion av enzymaktiviteten till helt normala värden. Analys av LysoGb3 i plasma används som konfirmeringsanalys. Behandlingsuppföljning med denna biomarkör samt analys av P-IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.
a-galaktosidas spjälkar alfa-bunden terminal galaktos i olika glykolipider, globotriaosylceramid (Gb3) och LysoGb3. Vid brist av detta enzym sker en gradvis upplagring av lipiderna främst i det vaskulära endotelet och därmed drabbas många organ och celltyper. Kvinnliga anlagsbärare kan pga Lyoneffekten ha allt från en mycket uttalad reduktion av enzymaktiviteten till helt normala värden. Analys av LysoGb3 i plasma används som konfirmeringsanalys. Behandlingsuppföljning med denna biomarkör samt analys av P-IgG antikroppar mot givet enzym utförs regelbundet.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.