13020
HFE genotyp
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Leukocyter
Rör el. motsv
Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA
Provtagning
Venblod blandas väl
Hantering
Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.
Remiss
Remissord
DNA-HFE genotyp
Metod
Metodtyp
PCR och genotypning med TaqMan
NPU-Kod
NPU19111
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Vid klassisk hereditär hemokromatos (hereditär hemokromatos typ 1) ses en ökad järnabsorption vilket leder till järninlagring i flera olika organ. Ca 90% av patienter med hereditär hemokromatos är homozygota för polymorfin c.845G>A (p.Cys282Tyr) i genen HFE (hemokromatos). Ytterligare en polymorfi, c.187C>G (p.His63Asp), har beskrivits i HFE-genen. Isolerad förekomst av c.187C>G i homozygot eller heterozygot form ger
inte upphov till hemokromatos, men heterozygoti för både c.845G>A och c.187C>G är förenligt med hereditär hemokromatos typ 1. Heterozygoti för polymorfin c.845G>A är inte associerat med ökad risk för järninlagring, men innebär anlagsbärarskap för hereditär hemokromatos typ 1.
Indikation för analysen är frågeställning hemokromatos.
inte upphov till hemokromatos, men heterozygoti för både c.845G>A och c.187C>G är förenligt med hereditär hemokromatos typ 1. Heterozygoti för polymorfin c.845G>A är inte associerat med ökad risk för järninlagring, men innebär anlagsbärarskap för hereditär hemokromatos typ 1.
Indikation för analysen är frågeställning hemokromatos.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.