13869
UGT1A1 genotyp
Synonymer
Gilbert genotyp
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Leukocyter
Rör el. motsv
Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA
Provtagning
Venblod blandas väl
Bilirubinvärdet ska anges på remissen.
Bilirubinvärdet ska anges på remissen.
Hantering
Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.
Remiss
Remiss
Remissord
DNA-UGT1A1 genotyp
Metod
Metodtyp
PCR och fragmentanalys samt sekvenseringsanalys
NPU-Kod
27995
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
Avvikande längder av UGT1A1-genen, som kodar för UDP-glucuronosyltransferase-1-polypeptid-A1, orsakar Gilberts syndrom, som förekommer hos 5-7% av befolkningen. Vid Gilberts syndrom ses intermittent förhöjt S-Bilirubin, där förhöjningen utgörs av okonjugerat, vattenolösligt, bilirubin. Tillståndet uppfattas som en hereditär normalvariant, men kan behöva utredas med genanalys som led i utredning av förhöjt okonjugerat bilirubin. Med hjälp av PCR-teknik och fragmentanalys av genomiskt DNA kan förekomst av den repetitiva DNA-sekvensen c.-53TA[7], även beskriven i litteraturen som A(TA)7TAA, påvisas. Förekomst av den repetitiva DNA-sekvensen c.-53TA[7] i homozygot form är den vanligaste genetiska orsaken till Gilberts syndrom.
Indikation för analysen är förhöjda nivåer av okonjugerat bilirubin i fall där genetisk bekräftelse av Gilberts syndrom önskas.
Indikation för analysen är förhöjda nivåer av okonjugerat bilirubin i fall där genetisk bekräftelse av Gilberts syndrom önskas.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.