14069

Glukosamin-6-sulfatas

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta sektionen för enzymanalyser (SU/SS) innan prov tas, telefon 031-342 2425.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

Glukosamin-6sulfatas

Metod

Metodtyp

Glukosamin-6-sulfatas

Enhet

µkat/kg protein

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  0,3 - 1,1

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet N-Acetylglukosamin-6-sulfat-sulfatas används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ IIId (Sanfilippo D, OMIM#252940). Analysen utförs i fibroblaster. MPS IIId ärvs autosomalt recessivt och orsakas av mutationer i GNS genen. Det finns fyra varianter av MPS typ III som nämns a till d som beror på brist av fyra olika enzymer (heparansulfatsulfamidas, alfa-N-Acetylglukosamidas, glukosaminacetyltransferas, N-Acetylglukosamin-6-sulfat-sulfatas). Dessa enzym bryter ned glykosaminoglykanen heparansulfat i lysosomen. MPS sjukdomarna identifieras primärt genom analys av lösliga glykokonjugat i urin där glykosaminiglykan (GAG) analys ingår. Symtomen hos MPS IIIa-d patienter kommer huvudsakligen från nervsystemet med neurologisk degeneration och uttalad mental retardation. För närvarande finns ingen behandling tillgänglig for MPS IIIa-d.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.