beta-Glukuronidas

Synonymer

Mukopolysackaridos typ VII

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Lymfocyter

Rör el. motsv

K₂-EDTA eller K₃-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år, 4 mL.
Helblodet får ej kylas eller frysas. Vid frågor kontakta Sektionen för Enzym och Metallanalyser, telefon 031-3422425.

Hantering

Förvara provet i rumstemperatur i väntan på transport

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remissord

L-bGlukuronidas

Metod

Metodtyp

beta-Glukuronidas

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 3 veckor efter provets ankomst till laboratoriet.

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet beta-glukuronidas används vid diagnostik av mukopolysackaridos (MPS) typ VII (Sly, OMIM#253220). Analysen utförs primärt i lymfocyter, men kan också utföras i leukocyter och fibroblaster. MPS VII är en autosomalt recessiv sjukdom där mutationer i GUSB genen leder till brist av beta-glukuronidas och därmed upplagring av glykosaminoglykanerna (GAG) kondroitin-6-sulfat, dermatansulfat samt heparansulfat. MPS sjukdomarna identifieras primärt genom analys av lösliga glykokonjugat i urin där GAG analys ingår. Den kliniska bilden är mycket heterogen, från hydrops fetalis till mildare former som överlever till vuxen ålder. Vanliga symptom hos MPS VII är hepatomegali, skelettförändringar, grova anletsdrag och mental retardation. Behandling via enzymsubstitutionsterapi finns tillgänglig för patienter med MPS VII.

Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2022-01-14

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.