14570

Laktas genotyp

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Leukocyter

Rör el. motsv

Vakuumrör 5 mL (drar 3 mL) K2-EDTA eller Na-EDTA

Provtagning

Venblod blandas väl
Alternativt kan buccalskrap utföras enligt följande instruktion: 1. Gnugga med provtagningsborsten (Cytobrush Plus, VGR produktnummer 113502009) på insidan av hela ena kinden under 2 min. Rotera gärna borsten lite under tiden. 2. Placera borsten i ett förmärkt rent plaströr. Skruva på korken på röret. 3. Skicka remiss och rör med borsten, med ordinarie provtransport. Borsten kan vid behov förvaras i kyla 3-4 dagar innan transport. För ytterligare information, kontakta Sektionen för genanalys på tel.nr: 031-3427891.

Hantering

Provet sänds ocentrifugerat till laboratoriet.

Remiss

Remiss

Remiss 1 Klinisk kemi

Remissord

DNA-LCT genotyp

Metod

Metodtyp

PCR och genotypning med TaqMan

NPU-Kod

NPU36378

Ackrediterad

Ja

Bakgrund

Den vanligaste orsaken till genetiskt betingad, primär, laktosintolerans är en homozygot förändring i genen som kodar för laktas, LCT. Med hjälp av PCR och genotypning med TaqMan-teknik (Allelic Discrimination) av genomiskt DNA undersöks genotypen i positionen LCT c.-18910. Genotypen LCT c-13910 C/C är den, i den nordeuropeiska befolkningen, vanligaste orsaken till genetiskt betingad laktosintolerans. Genotyperna LCT c-13910 T/T och LCT c-13910 C/T är förenliga med bibehållen laktasaktivitet.

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.