14573

Behandling med thiopurinläkemedel utgör idag basen för immunsupprimerande behandling vid inflammatorisk tarmsjukdom, reumatologisk sjukdom, autoimmun hepatit och akuta leukemier hos barn. Emellertid uppvisar thiopurinmetabolismen stora biologiska variationer mellan olika individer och användningen begränsas ofta av biverkningar. Med hjälp av kännedom om en patients thiopurin-metabolism och genotyp kan man bättre optimera behandlingen hos patienter med nedsatt TPMT-aktivitet. TPMT-genotypningsmetoden mäter förekomst av de två vanligaste men inte alla förekommande polymorfier som leder till nedsatt TMPT-aktivitet. Det kan därför vara önskvärt att komplettera genotypningen med enzymbestämning i röda blodkroppar. Metoden påvisar polymorfi i positionerna c.460G>A samt c.719A>G i TPMT-genen. Utvidgad genotypning av de lågfrekventa mutationerna c.146T>C, c.238G>C och c.539A>T kan utföras på begäran till laboratoriet.

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.