14868

Indikation för analys: Utredning av hemolytisk anemi. Om blodtransfusion givits de senaste tre månaderna måste detta anges på remissen.
Screeningtestet fångar majoriteten av alla enzymdefekter och vid normalt screeningresultat görs vanligen ingen vidare utredning avseende PK-brist. För att konfirmera nedsatt enzymaktivitet, eller om misstanke på PK-brist kvarstår trots normalt screeningresultat, bör provet analyseras genetiskt. PKLR-genen ingår i NGS-panelen ”riktad sekvensering avseende ärftliga tillstånd” som utförs på klinisk genetik och genomik.

Pyruvatkinasbrist är en av de vanligaste enzymdefekterna i röda blodkroppar och ger upphov till varierande grad av icke-sfärocytisk kronisk hemolytisk anemi. PK-brist förekommer i hela världen men är vanligast bland personer med nordeuropeiskt och möjligen kinesiskt ursprung där prevalensen har beräknats till ca 50 fall per miljon invånare. PK-brist ärvs som en autosomalt recessiv sjukdom. Heterozygoter har intermediär enzymaktivitet och är kliniskt friska. Mekanismen bakom hemolysen är ofullständigt känd, men involverar minskad bildning av ATP som leder till ökad membranrigiditet och förkortad överlevnad hos de röda blodkropparna.

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.