15033
Oligosackarider
Synonymer
Mb Salla \ Aspartylglukosaminuri \ Galaktosialidos \ Sialidos \ Mb Schindler
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Urin
Rör el. motsv
Plastflaska med skruvlock.
Provtagning
10 mL morgonurin, utan tillsats.
Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.
Vid frågor kontakta Sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.
Hantering
Provet fryses.
Transport
Transporteras med kolsyreis i frigolitlåda. Provet ska vara laboratoriet tillhanda måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
U-Oligosack, sura
Metod
Metodtyp
Tunnskiktskromatografi
Ackrediterad
Nej
Bakgrund
Oligosackarider (sura och neutrala) i urin används som screeninganalys av lysosomala sjukdomar som glykoproteinoser, galaktosialidos samt Mb Salla. Undersökningen ger stöd för val av relevant enzymanalys; ingår i gruppanalysen löslig glykokonjugat. Respektive sjukdom har oftast ett karaktäristiskt mönster av utsöndrade glykokonjugat i urin. Avvikande mönster av neutrala oligosackarider förekommer vid GM1-gangliosidos, fukosidos, alfa-mannosidos samt Mb Sandhoff. Patienter med Mb Pompe har oftast en ökad utsöndring av en neutral glukostetrasackarid som kan användas för behandlingsmonitorering. Avvikande mönster av sura oligosackarider förekommer vid sialidos, galaktosialidos, aspartylglukosaminuri (AGU), Mb Schindler/Kanzaki samt Mb Salla. Denna analys kombineras alltid med kvantifiering av totalsialinsyra i urin. För genetisk diagnostik av ovanstående sjukdomar finns helgenomsekvensering (WGS) tillgänglig.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.