15330

Medium chain acyl-CoA-dehydrogenas (MCAD) (EC 1.2.99.3)

Synonymer

MCAD enzymaktivitet

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Lymfocyter

Rör el. motsv

7 mL (drar 6 mL) EDTA rör

Provtagning

6 mL EDTA-blod
Kontakta lab och avtala tid innan provtagning sker (031-3422425). Denna kontakt är mycket viktig eftersom proverna måste prepareras direkt när de anländer till lab. Oftast tas prov på en hel familj (barn, mor, far, ev syskon).

Hantering

Provröret vänds 10 ggr (fram och åter) direkt efter provtagningen. EDTA-röret förvaras i och transporteras i rumstemperatur och skickas till laboratoriet inom 24 h.

Transport

Provet ska vara laboratoriet tillhanda före kl. 12 dagen efter provtagning.

Remiss

Remiss

Remiss 2 Klinisk kemi, Metabola sjukdomar

Remissord

L-MCAD

Metod

Metodtyp

Fluorometri

Enhet

nkat/g prot

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  14 - 48

Bakgrund

Analys av MCAD-brist (OMIM#201450) diagnostiseras med hjälp av S-fraktionerade acylkarnitiner och genanalys av ACADM-genen.

Denna analys av MCAD enzymaktivitet är en kompletterande undersökning för att bestämma enzymets restaktivitet och för att underlätta särskiljning av de olika sjukdomsformerna (svår early-onset, intermediär, mild late-onset och asymptomatisk).
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.