15331

Acyl-CoA dehydrogenas, very long chain (EC 1.3.99.13)

Synonymer

VLCAD enzymaktivitet \ Very long chain acyl-CoA dehydrogenas (VLCAD) (EC 1.3.99.13)

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Lymfocyter

Rör el. motsv

7 mL (drar 6 mL) EDTA rör

Provtagning

6 mL EDTA-blod
Kontakta lab för provtagningsanvisningar och avtala tid innan provtagning sker (031-3422425). Denna kontakt är mycket viktig eftersom proverna måste prepareras direkt när de anländer till lab. Oftast tas prov på en hel familj (barn, mor, far, ev syskon).

Hantering

Provröret vänds 10 ggr (fram och åter) direkt efter provtagningen. EDTA-röret förvaras och transporteras i rumstemperatur och lämnas till laboratoriet inom 24 h.

Transport

Provet ska vara laboratoriet tillhanda före kl. 12 dagen efter provtagning.

Remiss

Remiss

Remiss 2 Klinisk kemi, Metabola sjukdomar

Remissord

L-VLCAD

Metod

Metodtyp

Fluorometri

Enhet

nkat/g prot

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  74 - 190

Bakgrund

Analys av VLCAD-brist (OMIM#201475) diagnostiseras med hjälp av S-fraktionerade acylkarnitiner och genanalys av ACADVL-genen.

Denna analys av VLCAD enzymaktivitet är en kompletterande undersökning för att bestämma enzymets restaktivitet och för att underlätta särskiljning av de olika sjukdomsformerna (svår early-onset, intermediate, mild late-onset och asymptomatisk).

Genetisk diagnostik av ACADVL-genen vid nyupptäckt VLCAD-brist finns numera som beställbar analys.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.